Genetisch onderzoek

Ik heb het ook moeten doen omdat me kind genetische beperking had Maar bij had het niet zo lang geduurd herinner me niet alles hoe lang mijn zoontje is er daarna 5 maanden overleden

Ik zou het bespreken dat jullie een actuele kinderwens hebben, misschien doen ze het dan met spoed. Dan doen ze in ieder geval als je zwanger bent (duurde bij ons drie weken, Wes-onderzoek met spoed). Zonder spoed weet ik niet, maar van vriendin weet ik wel dat het bij hen maanden duurde.

Bij ons duurde het 7 weken

Ik heb weleens gehoord dat het langer duurt als het geen spoed is. Ik lees soms weleens maanden.. Ik heb tijdens mijn zwangerschap een vruchtwaterpunctie gehad en toen had ik het binnen 3 weken. Maar dit was inderdaad spoed, uitgebreid wes onderzoek.

Bij ons was de WES volgens mij binnen drie weken klaar. En daarna nog de uitgebreide variant laten doen en die uitslag was er ook binnen een paar weken. Wij zaten wel in een spoedprocedure omdat het startte in de zwangerschap, maar wellicht dat ze er spoed op kunnen zetten als jullie op dit moment een actieve kinderwens hebben?

Hier hebben we er best een tijd op moeten wachten. 14 december is ons kindje stil geboren, paar dagen ervoor was de vlokkentest afgenomen en de uitslag van de WES kregen we eind april. Had al meerdere keren gebeld, maar werd een beetje aan het lijntje gehouden.

Bij ons is het meteen onderzocht uit de navelstreng en kregen we de uitslag bij de afspraak met de gynaecoloog. Ongeveer 8 weken later. Ondanks dat er bij ons niets heftigs uit kwam viel de (kleine) chromosoom afwijking wel even rauw op ons dak. We kregen amper informatie en ze had het alleen maar over bloedonderzoek bij ons beide. Ik zei nog snel ik ben nu zwanger? Dan kon ik een vruchtwater punctie laten doen.. maar ik had geen idee waarvoor. Gelukkig kwam ik er de volgende dag achter dat deze afwijking bij meer mensen in de familie bekend is en de onzekerheid was bijna weg. We hebben ons eigen bloed dus ook niet laten onderzoeken. Nog ongeveer 9 weken later konden we bij de klinisch geneticus terecht. Wat een fijn gesprek, de eerste die ook echt mee dacht over de oorzaak van het overlijden en de foto's graag wilde zien. Er is nog heel veel onbekend maar houdt er dus rekening mee dat ze echt alles uit gaan zoeken en dat ze elke kleine afwijking in de chromosomen gaan benoemen.

Ons dochtertje is 1,5 week geleden geboren na het afbreken van de zwangerschap. Wij hebben daar een genetisch onderzoek laten doen en we hebben 2,5 week moeten wachten. Wel kregen wij 1 dag na de vruchtwaterpunctie al een consult met klinische genetica

Bij ons duurde het 3 weken.

Bedankt voor jullie reacties allemaal. Gister te horen gekregen dat ze het voor ons met spoed gaan onderzoeken. De uitslag zal dus binnen 2-3 weken komen. Heel spannend.