Genetische testing

Wij hebben een aantal jaren terug dit laten onderzoeken in verband met afwijkingen bij mijn partner. Van de start tot de uitslagen, duurde het ongeveer een halfjaar. Dmv gesprekken, maar ook bloedafname door zowel partner als zijn ouders en broer/zus is gebleken dat er bij mijn partner tijdens de bevruchting een verkeerde genmutatie is ontstaan. Ons kindje heeft 50procent kans op deze afwijking. Wij hebben vorig jaar twee keer een zwangerschap afgebroken (bij 21weken en bij 13weken) ivm deze genafwijking. Wij hebben ons nu aangemeld voor het pgt traject (zie andere topic hierover). Wij hebben voor dit traject en deze zwangerschapsafbrekingen gelukkig ook een gezond kindje mogen krijgen!

Ik draag een zeldzaam spierziekte gen. Kwamen wij achter na het krijgen en verliezen van ons 1e kindje. Ik heb een geslachtsbepalend bloedonderzoek gedaan tijdens de zwangerschap, met 8 weken van mijn 2e kindje. Uitslag duurde 2 a 3 weken, gewoon dmv bloed afname. Een vlokkentest met ik geloof 13 weken bij ons 3e (*)kindje, duurde ook 2 a 3 weken, dit ging vaginaal dmv een stukje weefsel van de placenta afnemen. Het was niet pijnlijk maar vooral spannend. Het kan ook via de buikwand gebeuren en dit schijnt wel wat vervelender te zijn. En een genetisch onderzoek, toen mijn 1e kindje al geboren was en het mis bleek. Deze duurde ook 2 a 3 weken maar wad met spoed aangevraagd, dus normaal misschien langer. Ook dmv gewoon bloed afnemen. Erg spannend allemaal... Ga je een genetisch onderzoek tegemoet? Liefs Melanie

Wij hebben ons dochtertje verloren 7 dagen na geboorte door een ernstige hartafwijking. Nu willen we gewoon puur voor ons gemoed een genetische testing laten doen, om dingen uit te sluiten mochten we opnieuw voor een kindje willen gaan. Dankjewel voor je reactie!

Wij moeten nu 4-6 maanden wachten met het genetisch onderzoek, was onze eerste baby, na 1 dag overleden door tot nu toe nog onbekende stollingsziekte. Omdat ik 34 ben, en toch wel snel weer zwanger wil worden, vroeg ik me af hoe jullie dit met spoed kunnen laten doen ? Ons leven staat nu stil met veel vraagtekens nog , ook nog in rouwproces maar vind 4-6 maanden echt super lang 😞. Liefs , Belle

Ahg jeetje wat erg zeg 😞 bij os was het denk ik spoed omdat ons kindje nog leefde 🙁 heel veel sterkte 🙏✨🫂

Wat verdrietig! Heel herkenbaar verhaal, helaas. Ik weet niet of dit een antwoord op je vraag is, maar wij hebben ook genetisch onderzoek laten doen. Al is dit misschien wat anders, aangezien onze Lennox een hartafwijking bleek te hebben. Hier kwamen ze achter bij de 13 weken echo. Vervolgens wachten wachten wachten en bij de GUO konden ze een goed beeld maken van de situatie en bleek hij Ebstein te hebben. Aangezien zijn hart het nooit zou redden hebben we de zwangerschap afgesproken met bijna 17 weken. Ze hebben eerst nog een vwp gedaan om zeker te zijn dat er onderzoeksmateriaal is en hebben ze ook ons bloed afgenomen. Bij Lennox wilde ze eerst obductie doen, maar wilden we na de geboorte niet meer dus hebben ze een MRI gedaan. Ook hebben ze een stuk navelstreng en placenta bewaart om te onderzoeken. Vervolgens hadden we gesprek met de geneticus en daar hadden we de keuzes uit 3 “pakketten” onderzoeken. “Pakket 1” was alleen de hartafwijkingen bekijken, “pakket 2” waren alle hartafwijkingen met de meest voorkomende afwijkingen (2000 genen) en “pakket 3” was alle genen op “defect” onderzoeken (10000 geloof ik). Bij pakket 2 konden ook “afwijkingen” naar boven komen zoals borstkankergen bv en bij pakket 3 konden er zaken naar boven komen waarvan de geneticus niet goed zou kunnen aangeven wat dit betekende. We hebben uiteindelijk gekozen voor pakket 2 en dit duurde 6 weken. Uiteindelijk bleek alles goed en was de afwijking van Lennox “pech”. Ik moet hierbij wel opmerken dat Lennox uitgangspunt was. Dus ze hebben genetisch materiaal van hem bekeken. Was daar wat uitgekomen, dan gingen ze dat vergelijken met ons bloed om te zien van wie het afkomstig was en hoe dit dan precies zit. Dus dit is wel anders dan wanneer wij onszelf zouden laten onderzoeken, daar ben je zelf uitgangspunt. Weet niet of je hier wat aan hebt..?? In ieder geval heel veel sterkte in deze zoektocht

Wij hebben na het overlijden van onze dochter genetisch onderzoek laten doen. Hierbij is navelstrengbloed en ons bloed bekeken. Dit kon gewoon door bloed prikken. De eerste uitslagen waren er een maandje later, 3 maanden later ongeveer definitief. Alle uitslagen lieten geen genetische afwijkingen zien. Nu had onze dochter bij geboorte bloedarmoede, ik niet, dus dat vonden ze toch vreemd. Nu zijn ze nog beenmerg onderzoek aan het doen. In beenmerg schijnen nog meer dna cellen te zitten. Dit onderzoek is nu 1,5 maand bezig en we hebben nog geen uitslagen, helaas.

Dankjewel voor je uitleg! ❤️

Hoi Susie, heeft het ziekenhuis dit niet aangeboden omdat zij ook willen weten wat er is gebeurd ? Bij ons wordt er ook een onderzoek gedaan, tot nu toe nog geen resultaat , niet in de meest voorkomende ziektes, alleen de zeldzame worden nu nog gecheckt met de kans dat er gewoon niks uit komt 😔 ben even benieuwd hoe jullie dit aangevlogen hebben. Bij ons had ziekenhuis aangegeven graag de oorzaak te willen onderzoeken. Wij ook, want eerste kindje.. 😔 Liefs, Belle

Wat verdrietig dat je dit mee hebt moeten maken. Wij hebben vorig jaar een zwangerschap afgebroken ivm een ernstige hartafwijking. Tijdens de zwangerschap is er nog een vruchtwaterpunctie gedaan voor genetische testen. In eerste instantie is er alleen gekeken naar genetische fouten in genen die bekend staan in verband met hartafwijkingen, maar daar kwam niks uit (zowel bij ons kindje als onszelf). Uiteindelijk hebben wij ook nog WES onderzoek gedaan, waarbij alle bekende genen worden onderzocht. Daar kwam ook niks uit. Alle onderzoeken hebben in totaal zo'n 6-8 weken in beslag genomen, maar het ging relatief snel omdat het al tijdens de zwangerschap was ingezet en we daardoor prioriteit hadden. Het is goed om er rekening mee te houden dat een negatieve uitslag (dus geen afwijkingen gevonden), niet wil zeggen dat er geen afwijkingen zijn. Ze weten al heel veel, maar ze weten nog veel meer niet. De kans op herhaling is bij ons geschat op 5% (dat is 100x meer dan bij stellen die geen kindje hebben gekregen met de afwijking). Maar het is natuurlijk anders dan wanneer er wél afwijkingen zijn, dan kom je zo uit op 25%, 50% of zelfs meer.

Bij ons kosten de genetische testen helaas inderdaad veel tijd. Op 1 oktober is ons zoontje plots overleden, half December kregen we de eerste afspraak bij de klinisch geneticus. Het dna van ons zoontje wordt onderzocht op genetische afweerstoornissen en die uitslag krijgen we pas eind maart. Het hart van mijn man en ik zijn ook onderzocht en daar hebben we afgelopen week de resultaten van gekregen. Ik vond het ook ontzettend moeilijk om zo lang te wachten op de uitslag, zo moeilijk zelfs dat ik nu al 5 weken zwanger ben terwijl ik de uitslag nog niet weet.. het ziekenhuis had echter wel aangegeven dat ze de kans klein inschatte dat hij een afweerstoornis had. En als het wel zo is zou er nog steeds een kans zijn om een gezond kind te krijgen en zouden we het ook eerst zo op de natuurlijke weg willen proberen, ipv met embryoselectie