Zenuwachtig voor gesprek met klinisch-geneticus

Als het gaat om iets wat zeldzaam is, vragen naar een doorverwijzing naar een specialist daarin. Zij hebben vaak meer kennis en kunde om je verder te helpen of betere uitleg te geven.

Och wat spannend! Ik denk dat je hele goede vragen hebt al. Wat mij hielp in het gesprek was dat de klinisch geneticus ook wel begreep hoe spannend het was. Die gaf dus aan dat ik later altijd nog mocht mailen met vragen. Ook omdat ik het herken dat vragen dan pas later komen. Waarom het zo snel kan zijn: mij is uitgelegd dat ze bepaalde onderzoeken uitvoeren zodra er voldoende buisjes zijn die op dat onderdeel getest moeten worden. Als jullie buisje het eerste in het rekje is, moet je langer wachten dan wanneer jullie buisje het laatste is. Dat wil dus nog niks zeggen over de uitkomst. Veel succes morgen! 🤞🤞

Je moet vooral doen/vragen waar jij je het fijnst bij voelt hè! Maar zelf zou ik misschien die vraag over de overlevingskans niet stellen. Ik kan me voorstellen dat het een fijne bevestiging is als je kindje hoe dan ook geen kans had gehad, maar als ze dat niet met zekerheid kunnen zeggen, kan het misschien juist twijfel bij jezelf aanwakkeren, van wat als.. ? Nogmaals, dit is heel persoonlijk, dus als jij dat anders naar kijkt vooral lekker vragen! Hoe dan ook veel succes met het gesprek 😊

Oh wat spannend! Ik ben de 30e bevallen van ons kindje ivm een ernstige hersenafwijking die niet met het leven verenigbaar is. Lijkt me aan de ene kant wel fijn zo snel antwoorden te hebben! Ik zou indd vragen naar - de gevolgen voor een eventuele andere zwangerschap - of we dragers zijn van iets wat afwijkingen veroorzaakt. En ik zou vragen of ik achteraf nog kan mailen/bellen met vragen. De vraag of het echt geen kans op overleven had, lijkt mij heel lastig en confronterend. Persoonlijk zou ik eerst afwachten wat zij vertellen en wellicht het later nog vragen. Dat ik eerst alles op een rijtje kan zetten. Succes bij dit gesprek! Hoor graag hoe het was

@NO Hoe is het uiteindelijk gegaan? ❤️

Hey! Hoe is het nog gegaan? Wij moeten straks...🤞

Ik heb maandag ook een telefonisch afspraak en ik ben onwijs nerveus.

Hoe ging het gesprek ?

Ze willen toch een erfelijkheidsonderzoek doen, omdat ze niet met zekerheid kunnen zeggen of het "pech" was of toch iets in de genen wat van ons komt. Het was schrikken voor ons. Vooral omdat we hoopten het te kunnen afsluiten en we nu nog 6-8 maanden moeten wachten op de uitslag. Slopend is dit..... Ik lees dat jij maandag een afspraak hebt, spannend! Ik wens je veel succes 🤞

Pff ,wat vervelend is dit zeg! En je had een vlokkentest gedaan en daar kwam niks uit? Ik begrijp dat 6-8 maanden als een eeuw voelt😔

Ik heb een vruchtwaterpunctie gehad waar niets uit is gekomen. Na de geboorte hebben ze een huidbiopt afgenomen van ons kindje en daaruit bleek dat er een fout zat in chromosoom 8...

Bijzonder dat er uit zo’n vruchtwaterpunctie niets uit komt maar bij huidbiopt wel. Spannend tijd, klopt het dat je al een kind hebt ?🥰

Ja klopt, een dochtertje van 2❤️ We hebben ondertussen te horen gekregen dat we in plaats van eind augustus, eind mei mogen langskomen voor de uitslag van het onderzoek. Is wel even een soort last van m'n schouders, nu uiteraard nog duimen voor een goede uitslag 🤞🍀

Wat fijn zeg dat jullie toch een stuk minder lang hoeven te wachten. Eind mei is tenminste een beetje te overzien. Ik hoop zo op een goede uitslag voor jullie.

Dankjewel 🙏