Afwijking NIPT - Trisomie 18

Ons oudste kindje had trisomie 18. Maar wij zijn er niet dmv van de nipt achtergekomen. Bij onze baby werden er tijdens de termijnecho veel afwijkingen geconstateerd waardoor we een vlokkentest hebben gedaan. Door de afwijkingen kwamen we voor de nipt niet meer in aanmerking. Ons kindje had een veel te grote nekplooi, megablaas en verschillende bloedvaten die niet goed liepen. Wij hebben er toen voor gekozen om de zwangerschap bij 14 weken af te breken. Volgens mij kan een afwijking gevonden tijdens de nipt ook alleen in de placenta zitten en niet bij het kindje. Hebben ze dit ook met jullie besproken?

Zelf geen ervaring mee maar wellicht heb je iets aan de vlogs van Carlijn Bras van 2 jaar geleden ofzo. Bij haar kwam trisomie 18 uit de nipt, geen afwijkingen op de echo en na de vruchtwaterpunctie bleek dat het alleen in de placenta zat en de baby is kerngezond ter wereld gekomen. Veel sterkte de komende tijd!

Hier een niet een heel recente ervaring, maar wel vergelijkbaar met die van jou! Dus ik deel mijn verhaal even. Ongeveer 4 jaar geleden kregen wij uit de eerste NIPT uitslag terug te weinig foetaal DNA te hebben. Bij een tweede NIPT uitdlag kwam vermoeden van Trisomie 18 het Edward Syndroom uit. Dit was ongeveer met 15/16 weken zwangerschap en had al 4 echo's gehad; allemaal keurige echo's en een goedgekeurde 13-wekenecho. Met 17 weken kregen wij een GUO in het medisch ziekenhuis (wederom geen kenmerken of afwijkingen), moesten beideb nloedprikken, hebben gesprekken gehad met een geneticus en een jeugdarts. Wij moesten nadenken over de keuze en hadden veelal informatie gekregen over de afwijkingen, overlijden, niet levensvatbaar zijn en allerlei enge dingen... Deze weken waren zoooooo intens zwaar! Met 20 weken in datzelfde medische ziekenhuis een GUO gehad van 1 uur en daarna een vruchtwaterpunctie. Het was slopend... De echo's waren namelijk allemaal goed. Na 1 week kregen wij de eerste uitslag van de vwp; goed! En exact een week later de tweede uitslag; goed! Conclusie: de trisomie 18 zit niet in de baby, maar er kan sprake zijn van een mozaïekisme in de placenta. Ik kreeg groei-echo's vanaf 28/30 weken. De groei-echo's waren goed; zoon was 50cm en had een mooi gewicht, werd geboren met 39+5 weken. Op echo's dus picture perfect... Ons zoontje was gezond, maar tijdens de bevalling is hij komen te overlijden door gebreken aan de placenta en navelstreng.... De navelstreng was 60cm lang en had stukken die geen gelei van Warton hadden (niet op de echo te zien) en de placenta had een tekort aan vili, was gestopt met ontwikkelen met 36 weken. Onze zoon had geleefd kunnen hebben bij een keizersnede, maar hier was helaas niks van ter sprake gekomen en niet eens een optie. Ik heb tijdens de bevalling meerdere malen aangegeven dat iets niet klopte en dat wij naar het ziekenhuis moesten. Hier is geen gehoor aan gegeven. Mijn verhaal heeft een verdrietige afloop van het verliezen van een gezonde zoon door complicaties van de placenta en navelstreng. Heel veel succes!

Dit was mijn topic: https://community.24baby.nl/forum/zwanger/help-nipt-uitslag-negatief-t18-Zx56Dp

Zo heftig! Ik kon het niet laten en wou een berichtje typen, ik moest een traantje laten bij jouw verhaal 😔. Heel veel sterkte met jullie verlies. Wij hebben met 17 weken onze vorige zwangerschap moeten afbreken door lichamelijke afwijkingen. Nu opnieuw weer zwanger.. 🩷

Wat verschrikkelijk zeg😢Ik wens je heel veel sterkte met dit verlies💐 Ik hoop dat je het inmiddels een plek hebt kunnen geven. Dankjewel voor het delen van je verhaal